Микрофтальм – это уменьшение глазного яблока в размере, при котором его продольная ось не превышает 21 мм у взрослого человека и 19 мм у ребёнка. Заболевание проявляется снижением остроты зрения, асимметрией лица, повышенной слезоточивостью, дискомфортом, при образовании кист в глазничной полости – болевым синдромом. Диагностика включает в себя УЗИ глаза, визометрию, рефрактометрию, КТ орбиты, биомикроскопию глаза. Тактика лечения сводится к заднему бандажу склеры, косметическому протезированию с предварительной имплантацией кожно-жирового трансплантата или без. Консервативная терапия основывается на ежедневных инстилляциях антисептиков.
Микрофтальм относится к числу врожденных патологий органа зрения. Распространенность заболевания варьирует от 1 до 2,1 случаев на 10 000 населения. Среди общего числа поражений органа зрения составляет 0,4%. Согласно имеющимся в офтальмологии статистическим данным, в структуре детской слепоты врожденный микрофтальм занимает от 3,2 до 11,2%.
Установлено, что в 3/4 случаев развитие аномалии органа зрения провоцируется патологическим течением беременности, реже родов. Только в 1/4 заболевание является проявлением генетического синдрома. Нозология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Географических особенностей распространения микрофтальма не отмечается.
Микрофтальм
Микрофтальм может развиваться изолировано или быть одним из проявлений генетической патологии. Зачастую установить этиологию заболевания офтальмологам не удается. Провоцировать возникновение могут:
- Группа TORCH-инфекций. Отмечается высокая вероятность поражения органа зрения при внутриутробном инфицировании токсоплазмозом, краснухой, вирусом герпеса. Проникая через гематоплацентарный барьер, патологические агенты попадают в кровоток плода, вызывая множественные пороки.
- Тератогенное влияние. Риск возникновения микрофтальма повышается под действием таких тератогенных факторов, как ионизирующее излучение, курение, употребление алкоголя, наркотических веществ, лекарственных средств.
- Синдром амниотических перетяжек. Тяжи Симонара имеют вид плотных нитей, которые образуются в плодном пузыре и сдавливают плод. Формирование амниотических перетяжек на разных сроках беременности приводит к тому, что глазное яблоко вовсе не образуется или существенно уменьшается в размере.
- Генетические синдромы. Генетические мутации – причина возникновения синдромов Темпла Аль-Газали, Деллемана, Петерса, Ригера, которые проявляются множественными аномалиями, в том числе и микрофтальмом.
Ведущая роль в развитии микрофтальма отводится действию тератогенных факторов. Степень выраженности гипоплазии глаза коррелирует со временем воздействия патологических агентов. Чем раньше наступает тератогенное или эмбриотоксическое влияние – тем ниже уровень дифференцировки глазного яблока.
Доказано, что возникновение данного порока развития ассоциировано с точечными мутациями генов STRA6, PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2. Хромосомные мутации обуславливают вторичное развитие аномалии глаза как одного из множественных проявлений генетического синдрома.
Возникновение «колобоматозной» формы в большинстве случае обусловлено амниотическими сращениями.
Обычно наблюдается одностороннее поражение органа зрения, реже – двухстороннее. Микрофтальм – это распространенное проявление ряда генетических заболеваний. Изолированную форму классифицируют на:
- Идиопатическую. Постановка диагноза «идиопатический микрофтальм» свидетельствует о том, что установить этиологию не удалось. Также спорадическое развитие исключает действие патогенов в течение всего внутриутробного периода.
- Наследственную. В зависимости от типа наследования данный вариант патологии подразделяют на аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Широкий спектр типов наследования приводит к высокой распространенности заболевания.
Клинические проявления микрофтальма во многом определяются степенью развития глазного яблока, наличием сопутствующих заболеваний и осложнений. Зачастую патология сопровождается необратимой потерей зрительных функций.
В редких случаях острота зрения соответствует норме или снижена незначительно. Пациенты предъявляют жалобы на повышенную слезоточивость, ощущение инородного тела. Микрофтальм сочетается с патологией развития век (колобома, энтропион, лагофтальм).
Раздражение конъюнктивы ресницами приводит к выраженному дискомфорту и болезненности. При существенном уменьшении глазного яблока наблюдаются деформации костей лицевого черепа – опущение брови, приподнимание крыла носа и уголка рта на стороне поражения.
Асимметрия лица усугубляется с ростом ребёнка при отсутствии своевременного лечения. В ряде случае нарушается социальная адаптация пациентов в детских коллективах.
Микрофтальм осложняется образованием множественных кист в полости орбиты. Увеличение кистозных образований в объеме приводит к компрессии окружающих структур и выраженному болевому синдрому. Глазное яблоко может иметь «колобоматозный» вид.
Распространенные осложнения патологии – кератит, конъюнктивит инфекционного происхождения. В тяжелых случаях присоединение патогенной флоры приводит к пан- и эндофтальмиту.
Статистически доказано, что пациенты с микрофтальмом больше подвержены риску развития злокачественных новообразований внутриорбитальной локализации.
Для постановки диагноза проводится наружный осмотр, специальное офтальмологическое исследование. Ввиду того, что микрофтальм часто является симптомом генетической патологии, дополнительно показан генетический ДНК-анализ, материалом для которого служит кровь или буккальный эпителий. Офтальмологическое обследование включает:
- Биомикроскопию глаз. Проводится с целью выявления патологических изменений переднего отдела глаз, помутнения оптических сред, оценки состояния пальпебральной и орбитальной конъюнктивы.
- Визометрию. Методика применяется для определения остроты зрения.
- Рефрактометрию. Исследование позволяет изучить оптические свойства глаза и диагностировать аномалии рефракции (миопию, гиперметропию, астигматизм).
- УЗИ глаз. Метод используют с целью осмотра глазного яблока, определения эхогенности его структур, выявления множественных кист.
- КТ орбиты. Осуществляется перед предполагаемым оперативным вмешательством для оценки анатомо-физиологических особенностей строения костных стенок, распределения периорбитальной клетчатки.
Пациентам с микрофтальмом показана консультация генетика. На сегодняшний день доступен пренатальный скрининг заболевания. Дифференциальная диагностика проводится с анофтальмом, нанофтальмом, криптофтальмом.
Отличительная черта криптофтальма – отсутствие глазничной щели, ресниц и желез. При анофтальме в орбитальной полости не визуализируется глазное яблоко или расположен его низкодифференцированный зачаток.
Нанофтальм характеризуется утолщением склеральной капсулы, выраженной гиперметропией и высоким риском развития закрытоугольной глаукомы.
Лечебная тактика при микрофтальме определяется степенью гипоплазии глазного яблока и длительностью течения заболевания. В основе лечения лежит оперативная коррекция. Консервативная терапия применяется только с целью профилактики вторичных осложнений и базируется на инсталляциях растворов антисептиков. Хирургическое лечение включает:
- Задний бандаж склеры. Операция показана при незначительной гипоплазии глаза (уменьшение переднезадней оси не более чем на 3 мм). В ходе вмешательства под прямыми мышцами проводят полоски аллотрансплантата с последующим прикреплением к эписклере. При необходимости возможна повторная операция.
- Косметическое глазопротезирование. Применяется при выраженной гипоплазии (5 мм и более). Использование тонкостенного протеза позволяет сохранить подвижность глазного яблока. При повышенной чувствительности роговицы показана ее деэпителизация. На поверхность роговой оболочки укладывают округлый аллотрансплантат.
- Имплантационная методика. Этот метод используют, если переднезадний вектор не превышает 10 мм. В ходе операции кожно-жировой трансплантат помещают в ретробульбарное пространство и выполняют отсроченное протезирование.
Прогноз при данной аномалии развития для жизни и трудоспособности благоприятный. Если микрофтальм возникает на фоне генетической патологии, то прогноз зависит от особенностей течения основного заболевания.
Раннее лечение дает возможность избежать ряда осложнений, профилактировать снижение зрительных функций и нарушение симметричности лица. Специфические превентивные меры отсутствуют.
Неспецифическая профилактика включает предотвращение действия тератогенных факторов, своевременную диагностику и лечение TORCH-инфекций. При отягощенном наследственном анамнезе рекомендовано проведение генетического скрининга.
Микрофтальм — причины, симптомы и лечение. Московская Глазная Клиника — опытные врачи, высокие результаты, доступные цены!
Причины
Причинами микрофтальма в большинстве случаев являются генетические и наследственные факторы.
Могут влиять и внутриутробные изменения, которые обусловлены дегенеративными или воспалительными процессами, вирусным заражением (коревая краснуха, герпес зостер), а также влиянием амниотических перетяжек.
Довольно часто микрофтальм носит семейный характер, то есть передается по наследству. В этом случае мутантный ген наследуется по доминантному типу, однако не исключены и рецессивные пути передачи.
Микрофтальм нередко возникает как симптом различных врожденных синдромов. При данных заболеваниях происходит нарушение закладки и внутриутробного развития оптической системы.
Существует и приобретенный микрофтальм, который формируется в период раннего детства в результате негативного влияния внешних сил, которые ингибируют рост глазного яблока.
Среди этих факторов можно выделить заражением токсоплазмозом, состояние после оперативного удаления врожденной катаракты, ретролентальную фиброплазию. В ряде случаев в результате активного воздействия рентгеновских лучей на область глазницы также может сформироваться микрофтальм.
Симптомы
Врожденный микрофтальм чаще носит односторонний характер, но может распространяться и на оба глазных яблока. Внешне можно заметить дефект, при котором размер глаза может достигать 1 см. само глазное яблоко при этом неправильной формы, роговичная оболочка уплощена и не превышает в диаметре 6 мм.
Бывают случаи правильного формирования лазного яблока и пропорционального уменьшения размеров, но чаще микрофтальм сочетается с другими аномалиями развития глаза (обызвествление хрусталика, появление коблом сосудистого тракта, формирование колбом зрительного нерва, наличие эктазии склеры, лентиконуса).
Кроме того, при наличии микрофтальма повышается вероятность формирования глаукомы. Если имеется колобома сосудистой оболочки, то у таких пациентов возникает риск отслойки сетчатки. При недоразвитии зоны макулы, у пациентов отмечается общее снижение зрительной функции, которая может достигать степени слепоты.
Иногда наблюдаются аномалии других систем (пальцев, ушей, лицевого скелета).
Диагностика
Диагноз микрофтальма обычно выставляется на основании визуального осмотра. При необходимости проводятся дополнительные методики обследования.
Лечение
Лечение микрофтальма подразумевает различные методы коррекции зрительной функции, а также посимптомную терапию. Могут быть использованы телескопические очки, хирургическое вмешательство при отслойке сетчатке, катаракте и т.д. Если один глаз полностью слепой, то поверх недоразвитого глаза помещают одностенный протез, который помогает устранить косметический дефект.
Прогноз
Прогноз для пациентов с микрофтальмом не благоприятный, так как обычно снижение зрения прогрессирует, что приводит к слепоте.
Врожденный микрофтальм и анофтальм. Памятка родителям
Уважаемые родители, для вас издана памятка с ответами на многие тревожащие вопросы. Авторы старались донести достоверную информацию максимально кратко и четко. Ниже приведен отрывок.
В полном объеме с ней можно ознакомиться ЗДЕСЬ.
Ответы на часто возникающие вопросы
Ребенку поставили диагноз «врожденный анофтальм/ микрофтальм». Что это такое?Анофтальм – отсутствие глаза.Микрофтальм – уменьшение, внутриутробное недоразвитие глазного яблока. Такой глаз выглядит значительно меньше здорового, либо его не видно вообще. Чаще односторонний, иногда двусторонний.
Микрофтальм бывает 3 степеней:
- 1 – легкой (нанофтальм), когда уменьшение на 1 — 2,5 мм относительно здорового (интактного) глаза. Здоровый глаз новорожденного имеет длину (ПЗО – передне-задняя ось глаза) 17 — 18 мм, у недоношенных детей– 16 — 17 мм.
- 2 – средней – уменьшение на 2,5 — 4,5 мм.
- 3 – тяжелой степени (рудимент глазного яблока), когда длина ПЗО глазного яблока, по данным УЗИ, менее 12 мм. Глаз может быть уменьшен настолько, что создается впечатление его отсутствия.
Есть ли зрение при микрофтальме?В большинстве случаев зрение отсутствует. В редких случаях имеется остаточное зрение.
Почему важна ранняя диагностика и лечение?При средней и легкой степени микрофтальма и наличии зрительных функций лечение направлено на выявление и лечение возможных заболеваний, приводящих к снижению зрения (врожденная катаракта, глаукома, гиперметропия (дальнозоркость)).Несвоевременная диагностика и лечение микрофтальма может привести к потере имеющегося зрения.Основная проблема при врожденном анофтальме и микрофтальме тяжелой степени – малые размеры костной орбиты.
При отсутствии зрительных функций необходимо раннее (с 1 — 3 месяцев) ступенчатое протезирование.
Почему необходимо протезировать таких маленьких пациентов? Можно ли отложить эту манипуляцию на более поздний срок?Три первых года глаз интенсивно растёт, к концу третьего года длина ПЗО (передне-задняя ось) глаза достигает 18 — 23 мм (средняя длина глаза взрослого 23 мм).
Окостенение швов черепа завершается к 5 годам, именно поэтому это самый ответственный период. Длина здорового глаза наследственно обусловлена и, как все остальные параметры, может сильно варьироваться. Величина глаза у взрослых составляет 19 — 27 мм.
Врожденный анофтальм и микрофтальм 3 степени могут привести к уменьшению объема костной орбиты и недоразвитию мягких тканей. Вследствие чего возникнет асимметрия лица.
Как выглядит врожденный анофтальм?При врождённом анофтальме и микрофтальме тяжелой степени веки на стороне заболевания короткие, иногда завернуты, у внутреннего угла формируется полулунная складка кожи (эпикантус), в конъюнктивальной полости глазного яблока не видно, полость уменьшена в объеме.
Микрофтальм 3 степени может выглядеть как анофтальм (отсутствие глаза), так как глаз настолько мал, что его не видно при осмотре (глаз выявляют только специальными методами исследования: магнитно-резонансной терапии (МРТ) или мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ)).
Как часто встречается такая врожденная аномалия?Частота встречаемости заболевания в популяции 1:10 000 — 1:20 000 человек.
Это заболевание встречается чаще у мальчиков или у девочек?Врожденный анофтальм и микрофтальм одинаково часто наблюдают у мальчиков и девочек.
Почему рождаются дети с такой патологией?Причин появления такой патологии несколько: 1. Перенесенные матерью заболевания до и во время беременности.Внутриутробно глазное яблоко закладывается на 9 неделе беременности.
Перенесенные на ранних сроках воспалительные процессы (вирусные инфекции, корь, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, опоясывающий лишай и другие) могут привести к нарушению внутриутробной закладки и развития глазного яблока и век. 2.
Наследственно-генетические заболевания. «Поломка» в генах одного или обоих родителей может произойти в период жизни под действием разных факторов (радиация, интоксикация и другие) и/или передаться по наследству от предков.
Семейный характер анофтальма/микрофтальма считают подтверждением наследственной теории развития данного состояния.
3. Механические причины: амниотические тяжи или сдавление глаза пуповиной.
В каких генах заложен микрофтальм?Мутантный ген обычно бывает доминантным, но иногда имеются и рецессивные пути передачи дефекта. У 25 процентов пациентовудается определять вид мутации.
Самыми распространенными считают аномалии генов SOX2, OTX2, VSX2, SIX6, PAX6, RAX, STRA6.(Ген OTX2 — микрофтальм, анофтальм // http://oftalmic.ru/g_OTX2.php)Врождённый микрофтальм может быть проявлением различных синдромов (Шерешевского-Тернера, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля,Видемана, Ленца, CHARGE и других).
Внеглазные проявления включают в себя врожденные пороки сердца, когнитивные нарушения, мальформации (отклонения от нормального физического развития) легких, почек, лицевой дисморфизм.
Как проводится генетический анализ? Что и где берут для аналиа генотипа?Для ДНК-диагностики исследуют клетки буккального эпителия (слизистой внутренней поверхности щеки) или кровь. Исследования абсолютно безопасные и безболезненные, проводятся в специализированных генетических лабораториях и институтах (на базе перинатальных центров).
Как и когда лечат врожденный анофтальм и микрофтальм?Цель лечения врожденного анофтальма и микрофтальма тяжелой степени:
- профилактика прогрессирующей асимметрии лица;
- коррекция роста костей орбиты;
- правильное формирование конъюнктивальной полости и век;
- исправление анатомо-косметического дефекта;
- избавление от психологической травмы (в первую очередь родителей);
- адаптация ребенка в коллективе.
Когда необходимо начать лечение?Лечение начинают как можно раньше (с 1 — 3 месяцев).Применяют метод ступенчатого протезирования. В конъюнктивальную полость вставляют глазной протез той формы, которая будет удерживаться в орбите (он может быть шаровидной, в форме оливы, грибовидной и других форм). Протез через 2 — 4 недели нужно заменить на подобный большего размера.
Это необходимо, поскольку в таком возрасте ребенок быстро растет и задержка роста костей орбиты может вызвать выраженную асимметрию лица.Первые полгода протез меняют в среднем 1 раз в месяц, затем несколько реже: раз в 3 месяца. После 1,5 — 2 лет – 1 раз в полгода.
По достижении ребенком 3 лет интенсивный рост замедляется, и до 14 — 18 лет возможна более редкая замена протеза, но не реже, чем 1 раз в год.
Частота замены протеза зависит от интенсивности роста ребенка. Если первые протезы не удерживаются в полости и выпадают, то удерживают их в полости орбиты фиксирующими повязками или изменяют форму протеза на ту, которая будет устойчивой.
Что важно для успешного лечения?Очень важно терпение, доброжелательность в семье и позитивный настрой родителей.
Лучше, если в семье не используют слово «протез глаза», а называют его «линзой». Это слово привычнее. Старшим детям мы рассказываем про наши «волшебные» глаза.
Медикаментозное лечение
В гигиенических целях применяют растворы антисептиков: витабакт (пиклоксидин), мирамистин (МНН-бензилдиметилмиристоиламино- пропиламмоний) 0,01%, хлоргексидин 0,05%, а также растворы для обработки и замачивания контактных линз.На протез нельзя капать растворы сульфацетамида (сульфацил натрия, альбуцид), марганцево-кислого калия («марганцовка»).
Хирургическое лечение
В первые годы жизни хирургическое лечение противопоказано.
ПРОТИВОПОКАЗАНО:
- удаление глазного яблока в раннем детском возрасте (до 3 лет), когда идет интенсивный рост орбиты;
- наружная кантотомия (небольшой разрез век в наружном углу глазной щели);
- выполнение блефароррафии (сшивания краев век) для удержания протеза в полости без формирования культи;
- операции с пересадкой лоскутов кожи и слизистой оболочки губы для увеличения конъюнктивальной полости;
- неоднократные хирургические вмешательства, выполненные с короткими интервалами.
К хирургическому лечению можно переходить, когда исчерпаны возможности протезирования. Целесообразно отложить его до достижения ребёнком 5 — 7-летнего возраста.
В качестве первичной коррекции возможна пластика культи, пластика внутреннего и наружного углов век, устранение заворота век и лагофтальма, формирование складки верхнего века с исправлением положения ресниц.
Дальнейшее ведение пациента
Регулярная гигиена полости и замена протеза не реже 1 раз в год.Прогноз индивидуален и находится в зависимости от формирования лицевого скелета.
При раннем начале протезирования, регулярной смене протезов и последующих корригирующих (подправляющих) операциях прогноз благоприятный.
Как лечится врожденный микрофтальм 1 и 2 степени?При наличии зрительных функций лечение направлено на их развитие и поддержку.
При отсутствии зрительных функций цель лечения – исправление анатомо-косметического (эстетического) дефекта.
Такое лечение важно начать только тогда, когда ребенок сам начинает обращать внимание на особенности своих глаз (обычно девочки – к 3 — 4 годам, мальчики – к 5 — 6 годам).
Возможно использование косметических глазных протезов, склеральных контактных линз, корригирующих операций на веках.
В каких случаях выбирается тот или иной метод лечения?Выбор метода лечения зависит от исходного состояния глаза с микрофтальмом.
Глазной протез – это инородное тело, и к нему нужно привыкнуть. Как правило, пациенты хорошо переносят протезы и быстро учатся правильному уходу за ними.
- Если роговица прозрачная, то она очень чувствительна, и протезирование болезненно.
- Если роговица мутная и сильно уменьшена в размере, то чувствительность глаза меньше.
- Для каждой роговицы есть индивидуальная тактика подбора протеза.
- Все зависит от терпения и позитивного настроя родителей на успех лечения, от умения и желания взаимодействовать со своим ребенком.
- При микрофтальме насильно надевать протез ребенку нельзя!
Как происходит протезирование?Подбирается форма протеза (склеральной линзы), чтобы ее внутренняя кривизна соответствовала кривизне глаза и не доставляла неприятных ощущений.
Родителей и ребенка обучают самостоятельно снимать и надевать линзу, не вызывая болезненных ощущений. Цель – привыкание глаза и тканей глазницы к инородному телу.
Затем по этой форме, комфортной для ношения, изготавливают индивидуальный протез. Иногда подходит протез из имеющегося набора.
При использовании протеза прозрачная роговица может со временем помутнеть.
В каких случаях при микрофтальме используют хирургическое лечение?Если глаз видит и диагностированы такие заболевания, как катаракта, врожденная глаукома, они требуют хирургического лечения.
- При микрофтальме и отсутствии зрительных функций цель хирургических вмешательств заключается в улучшении или создании условий для ношения глазного протеза.
- В некоторых случаях для обеспечения более комфортного протезирования выполняют операции по увеличению глазного яблока (бандажирования) с использованием биоматериала «Аллоплант».
- Читать далее:ПАМЯТКА РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМ АНОФТАЛЬМОМ И МИКРОФТАЛЬМОМ. ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫ
Невозможно ответить на все вопросы, которые возникают у родителей и близких ребенка с врожденным микрофтальмом или анофтальмом. Вы можете задавать вопросы экспертному совету по электронной почте:filatova [email protected]
Микрофтальм – это уменьшенное в размерах глазное яблоко
Микрофтальм – это значительно уменьшенное в размерах глазное яблоко. Может носить как одиночный характер, так и сопровождаться двусторонней этиологией, размер пораженного органа не превышает 1 см в диаметре.
Заболевание влечет недоразвитие желтого пятна, что влечет снижение либо полное отсутствие зрения, при позднем лечении замедляется рост глазной орбиты, вследствие чего развивается асимметрия лица, сопровождается ростом кистозных образований в полости глаза.
Диагностика
Первоначальная диагностика носит визуальный осмотр, УЗИ глаза, определение остроты зрения, определение оптического состояния, КТ орбит.
При нормальном размере глазного яблока, но отставании роста передней камеры глаза применяется бандаж заднего отдела склеры, что удлиняет ось в нутрии глазницы и придает глазу обычный размер.
Если заболевание сопровождается микрокорнеа, катарактой и патологией сетчатки, то эффективно, эстетическое протезирование. Микрофтальм чаще всего врожденная патология.
Причины микрофтальма
Микрофтальм: относится к семейно наследственному характеру возникновения. Установить причину истинной этиологии очень сложно, вариант взятия пуповинной крови сразу после рождения, является наиболее эффективным в выявлении возникновения заболевания на фоне каких либо инфекции, это единственный информативный анализ. Провоцировать возникновение могут:
- Группа TORCH-инфекций. При поражении организма матери и плода внутриутробными инфекциями, такими как: токсоплазмоз, краснуха, и инфекции герпесного типа, но только при первичном заражении, при повторно перенесенных инфекциях в организме матери существуют анти тела, которые защищают плод от поражения. Очень маленький процент инфицирования плода при повторном заражении. Первично перенесенные инфекции вызывают очень серьезные патологии, сопровождающие микрофтальм, это волчья пасть и заячья губа, микроцефалия, нарушение развития внутренних органов.
- Токсическое. Воздействие токсических веществ, малое радиационное облучение, интоксикация алкоголем, наркотиками. Не контролируемое употребление лекарственных препаратов. Повышает риск возникновения микрофтальма.
- Синдром амниотических перетяжек. Образует жесткие стяжки, которые могут сдавливать органы зрения. Самая маловероятная разновидность причины возникновения патологии.
- Генетические синдромы. Сопровождаются различными поражениями всех органов и систем плода, где микрофтальм, как сопутствующая патология.
Классификация
В большинстве случаев происходит поражение одного органа зрения, реже двух. При многих генетических нарушениях, микрофтальм идет как одно из множества патологии.
Существует форма изолированного проявления.
При отсутствии других патологии развития кроме микрофтальма, этиологию установить не удается, также при таком виде появления заболевания, исключают патогенное действие на плод.
Симптомы микрофтальма
Клиническая картина зависит от степени недоразвития глазного яблока, сопровождается дополнительными заболеваниями. Проявляется повышенной слезоточивостью, сопровождается частичной или полной потерей зрения в связи с недоразвитием сосудов сетчатки или различными нарушениями развития зрительного органа.
В единичных случаях сохраняется распознавание светотень. Развивается совместно с деформацией век, микрокорнеа, колобома зрачка и век, заращение зрачка, нарушение смыкания век.
При наличии только зачатка глазного яблока, происходит замедление роста костей черепа и последующей деформацией.
Осложнения и лечение
Образование множественных кист в орбитальной полости, повышению внутриглазного давления, что может спровоцировать полное удаление глаза. Частому гнойному коньюктивиту, воспалению роговицы глаза, в запущенных тяжелых случаях к гнойному воспалению внутренних оболочек коньюктивы. Высока вероятность развития ретинобластомы.
Как такового лечения нет, при слабовыраженной гипоплазии глаза можно создать задний бандаж склеры, и выдвинуть вперед, но такой способ не избавит от развивающего косоглазия. Чаще всего прибегают к эстетическому протезированию.
Прогноз и профилактика
При односторонней патологии без дополнительных нарушении, прогноз чаще благоприятный, при вовремя проведенном протезировании можно избежать многих осложнений и асимметрии лица. Качество жизни при таком течении не страдает.
Peculiarities of ocular prosthetics in congenital anophthalmia and microphthalmia
Congenital anophthalmia and microphthalmia are severe congenital malformations of the eye. Microphthalmia is characterized by a decreased eyeball size and functional impairments [1].
The global prevalence of microphthalmia varies between 2.4 and 3.5 per 10,000 births [2]; congenital microphthalmia is diagnosed in 3.2% to 11.2% of all blind children [3, 4]. In Scotland, the prevalence of microphthalmia and anophthalmia is 19/100,000 [5].
In California, the prevalence of unilateral and bilateral anophthalmia reaches 0.18 and 0.22 cases per 10,000 births, respectively [6]. In Hawaii, the prevalence is 3.21 per 10,000 births [7].
The Laboratory of Ocular Prosthetics in Saint Petersburg reported that the prevalence of congenital microphthalmia is not lower than 0.18 per 10,000 births.
The majority of patients with microphthalmia have some concomitant disorders. Khvatova et al. [8] reported a high prevalence of unilateral cataract, microphthalmia, microcornea, nystagmus, and strabismus in children. According to Sudovskaya et al. [9], 28.
8% of children with congenital cataract have microphthalmia. In congenital microphthalmia, the eye can be slightly (by 1–2 mm) or significantly reduced in size (in some cases it can hardly be found) [10]. The cornea is substantially reduced with opacities.
Moreover, patients with congenital microphthalmia often have typical coloboma of the iris [11].
Congenital anophthalmia (true and apparent) is characterized by an absent eyeball. Clinical manifestations of true and apparent anophthalmia and microphthalmia with a rudimentary eyeball are similar.
The eyeball is absent in the orbit, although ultrasound B scanning or computed tomography/magnetic resonance imaging usually allow visualizing its rudiment [12]. Congenital anophthalmia and microphthalmia can develop independently or as part of some syndrome [13, 14].
Patients with congenital anophthalmia usually have their superior eyelid fornix hanging down (forming a “sail”) and the inferior eyelid fornix flattened, whereas the eyelid cavity floor is displaced toward the top of the orbit (Fig. 1) [15].
Fig. 1. Congenital microphthalmia with the rudiment of the eyeball (the clinical picture is identical to the congenital anophthalmia)
Рис. 1. Врождённый микрофтальм с зачатком глазного яблока (клиническая картина идентична врождённому анофтальму)
Congenital anophthalmia and microphthalmia can be associated with exogenous and endogenous factors. Genetic factors have the most important role in the development of anophthalmia and microphthalmia: 50% to 75% of severe ocular disorders are believed to be hereditary [16].
Congenital microphthalmia is often caused by degenerative and inflammatory processes [17]. Some viruses, including Rubella virus, cytomegalovirus, influenza virus, parainfluenza virus, and coxsackievirus, exert a pronounced teratogenic effect. Most frequently, ocular malformations develop after fetal infection in the first trimester of pregnancy.
Noninfectious causes include maternal vitamin A deficiency, x-ray exposure, alcohol abuse, and recreational drug use. Rhesus isoimmunization may also lead to microphthalmia [18]. The main risk factors for congenital anophthalmia and microphthalmia are maternal age >40 years, multiple births, low birth weight, and low gestational age [6, 7].
Doctors usually fail to identify the main factor that triggers the development of this disorder [19].
Ocular prosthetics in children have some specific characteristics associated with physiologic growth of orbit, eyelids, eyeball, and whole face [20].
The orbit will not grow properly if it is not “filled,” which inevitably will cause problems with appearance. Therefore, ocular prosthetics should be planned as soon as possible.
Surgery is recommended when all possibilities of ocular prosthetics are exhausted [21].
We determined the optimal time for ocular prosthetics and developed an optimal regimen of adaptation to the eye prosthesis in children with congenital anophthalmia and microphthalmia.
Materials and Methods
Of 46 children (1 month to 16 years old) with congenital ocular disorders who were followed at the Laboratory of Ocular Prosthetics in Saint Petersburg, 35 had unilateral microphthalmia, five had bilateral microphthalmia, and six had anophthalmia. Of the participants residing in Saint Petersburg, 25% had microphthalmia (Fig. 2). Follow-up time varied from 4 months to 15 years.
Fig. 2. The structure of the ophthalmological morbidity of children who are consulted and live in St. Petersburg (the percentage of microphthalmia in the nosological structure is 25%)
Рис. 2. Структура офтальмологической заболеваемости детей, обратившихся и проживающих в Санкт-Петербурге (доля микрофтальма в нозологической структуре составляет 25 %)
All participants were divided into groups according to age when they first underwent ocular prosthetics. Group 1 included 18 patients who underwent primary ocular prosthetics in time, with individual prostheses or conformers taking into consideration the type of material they were made of, regularly, early (at the age of 0–4 months), and without previous surgery.
Group 2 included seven patients who underwent primary ocular prosthetics with individual prostheses or conformers taking into consideration the type of material they are made of, regularly, at the age of 4–12 months, and without previous surgery.
Group 3 included eight patients who underwent primary ocular prosthetics with individual and standard prostheses in the laboratory, and at the age of ≥1 year. Group 4 included five patients who initially underwent surgical correction and subsequently underwent ocular prosthetics with individual complex-shaped conformers.
Group 5 included eight patients who underwent primary ocular prosthetics in other regions and underwent ocular prosthetics with individual prostheses in our laboratory at the age of 5 to 6 years.
Patients with congenital microphthalmia underwent ocular prosthetics only if no other treatment options were available for them.
Study participants underwent thorough examination of the affected and normal eye with mandatory assessment of visual functions. We performed visual examination of the orbit, palpebral fissure, and eyelids.
We also evaluated the condition of the eyelid forniсes, the configuration of the conjunctival cavity, and the anterior segment of the reduced eyeball.
We identified the criteria for choosing appropriate material for the ocular prosthesis according to its comparative characteristics and individual characteristics of the reduced eyeball or anophthalmic cavity.
In primary ocular prosthetics during the first year of life, we measured axial eye length (AEL) at admission. The AEL is 17.30 mm in newborn boys and 17.21 mm in newborn girls. During the first year of life, AEL increases by 3.7 mm, whereas during the rest of the growth period it increases by 2.4 mm [22].
Knowledge of these growth characteristics and AEL measurement at admission allow for the accurate prediction of ocular prosthetics outcomes and the need for prosthesis replacement during the first year of life.
It is particularly important for children with unilateral anophthalmia and pronounced hypoplasia of the eyeball in microphthalmia.
The outcomes of ocular prosthetics were graded using the following scale: excellent, good, satisfactory, and unsatisfactory.
Assessment criteria included: (1) proper eye opening and complete eyelid closure over the prosthesis; (2) proper eyelid position: no upper/lower eyelid ptosis, no eyelid inversion, no eyelid eversion, and no upper eyelid retraction; (3) increased linear parameters of the palpebral fissure; (4) correct position of the eye prosthesis (iris position and inclination of the prosthesis); and (5) color of the eye prosthesis matches the fellow eye. We used photo registration to control external parameters of ocular prosthetics and to evaluate facial symmetry.
The distribution of patients according to the grade of microphthalmia and anophthalmia (evaluated using the classification developed by Sudovskaya [23]) is shown in Table 1. All 46 patients had congenital complete microphthalmia with concomitant disorders of the eyeball. Two children had systemic diseases. Two of six patients with congenital anophthalmia also had systemic disorders.
Table 1. Distribution of congenital microphthalmia and anophthalmia in groups in degrees, according to the classification of T.V. Sudovskaya
Таблица 1. Распределение врождённого микрофтальма и анофтальма в группах по степеням в соответствии с классификацией Т.В. Судовской
| Diagnosis | Group | |||||
| I (18) | II (7) | III (8) | IV (5) | V (8) | Total 46 | |
| Complete unilateral microphthalmia, grade 2 (AEL and corneal diameter decreased by 2.1–3 mm) | 4 | 4 | ||||
| Complete unilateral microphthalmia, grade 3 (AEL and corneal diameter decreased by ≥3.1 mm) | 11 | 7 | 5 | 2 | 6 | 31 |
| Complete bilateral microphthalmia, grade 3 (AEL and corneal diameter decreased by ≥3.1 mm) | 3 | 1 | 1 | 5 | ||
| Congenital anophthalmia | 2 | 2 | 2 | 6 |
Results
Table 2 demonstrates the outcomes of ocular prosthetics. Patients from Group 1 (39.1%) received individual ocular prostheses with consideration of the material they were made of. Despite timely ocular prosthetics and adequate frequency of prosthesis replacement, not all participants achieved good results.
Six patients had excellent outcomes, including four diagnosed with grade 2 and two with grade 3 microphthalmia, when AEL was not 10 mm had better cosmetic outcomes. We experienced difficulties with primary prosthetics in a child with congenital bilateral microphthalmia (clinically similar to anophthalmia), who had too small fornices (