Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.
Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.
Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом.
По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании).
Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.
Абиотрофия сетчатки
Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.
Пигментная дистрофия сетчатки.
Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.
Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству.
Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке.
Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.
Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению.
Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.
Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов.
Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.
Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза.
В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1.
Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.
Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.
Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.
Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.
Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.
В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:
- Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
- Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
- Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.
При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.
Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.
Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия.
С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию.
Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».
При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений.
В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте.
Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.
https://www.youtube.com/watch?v=bAWUSoN8b90\u0026t=384s
Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.
Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.
Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.
Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом.
Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия.
Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.
При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза.
В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке.
Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.
Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки.
Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием.
Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.
При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза.
В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек.
Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.
Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.
В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.
Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный.
Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте.
Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит, или абиотрофия сетчатки — наследственное офтальмологическое заболевание, в результате которого наблюдается изменение функций пигментного эпителия сетчатки. Это, в свою очередь, провоцирует разного рода нарушения зрения. В зависимости от того, какую форму имеет заболевание, пациенты могут иметь разные признаки и степень выраженности ретинита. Часто при патологии больные жалуются на ослабление зрения, снижение его остроты, потерю «бокового зрения». Нередко заболевание приводит к тому, что человек начинает плохо видеть в вечернее и ночное время. Также могут развиваться слепые пятна (скотомы).
Зачастую при отсутствии своевременной диагностики и подходящей терапии пигментный ретинит приводит к слепоте. Чтобы избежать тяжёлых последствий, необходимо регулярно проходить профилактические осмотры у офтальмолога. Записаться на приём можно в нашем ЦТО в Москве или по телефонам +7 499 125-13-77, +7 916 309-07-93 , +7 916 798-82-57.
Пигментный ретинит — это дегенеративное заболевание сетчатки, которое обусловлено генетической предрасположенностью. Патология проявляется выраженными нарушениями зрения, и чаще всего её итогом становится потеря зрительных функций полностью.
Заболевание объединяет несколько патологий, которые имеют различное происхождение и схожий патогенез.
Сегодня генетики и офтальмологи выявили уже достаточно большое количество генов, которые при различных мутациях могут вызвать у носителя пигментный ретинит.
Наследование этих генов проходит также по различным механизмам. На сегодняшний день выделены аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные формы патологии, а также сцепленные с Х-хромосомой.
В случае сцепленной с Х-хромосомой патологии, существуют как рецессивные типы, при которых носителями гена являются только мужчины, так и доминантные, когда заболеванию подвержены представители обоих полов.
Заболевание диагностируют в среднем у 1 человека на каждые 5 тысяч. Однако болезнь имеет различные формы, одни встречаются особенно часто, другие представляют собой единичные случаи проявления. Согласно мировой статистике, около 120 млн человек являются бессимптомными носителями различных генетических заболеваний.
Так как пигментный ретинит генетически гетерогенен, природа его происхождения многообразна. На сегодняшний день установлены десятки его форм, что вызвано мутацией различных генов.
Однако, несмотря на это, учёными точно установлено, что причиной развития заболевания являются нарушения обмена веществ в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки.
Из-за этого из тканей не отводятся продукты распада, они накапливаются там вместе с токсинами, что в итоге разрушает сетчатку.
Врачи выделяют четыре типа заболевания, выделяемые по механизму наследования:
- Аутосомно-доминантный. Именно заболевание этого типа диагностируется в 70-90% всех случаев выявления пигментного ретинита. Учёные сходятся во мнении, что причиной возникновения такого вида болезни является мутация генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома) и других. Во всех выделенных генах, становящихся причиной развития болезни, выявлена одна особенность: они блокируют белки, которые участвуют в процессе обмена веществ в пигментном эпителии. В результате нарушенный метаболизм приводит к разного рода нарушениям зрительной функции. Однако ретинит с таким распространённым типом наследования, тем не менее, отличается не ярко выраженным нарушением зрения и развивается довольно медленно. Поэтому пациентам, у которых вовремя удалось выявить нарушения, необходимо правильно подобрать поддерживающее лечение. Это позволяет значительно отсрочить наступление слепоты или вовсе избежать её.
- Аутосомно-рецессивный. Такой тип заболевания встречается крайне редко, однако патология очень агрессивна. Она проявляется уже в детском или подростковом возрасте и развивается стремительно. Зачастую больные полностью утрачивают зрение ещё до наступления возраста взросления. Ответственны за развитие этого типа болезни мутации генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Однако есть ещё более редкие формы болезни, которые возникают из-за изменения других генов. До сих пор учёные не до конца выяснили природу аутосомно-рецессивной абиотрофии. Предполагается, что белки, кодированные этими генами, участвуют в развитии органа зрения ещё на эмбриональной стадии. Поэтому ребёнок рождается с нарушением зрения.
- Х-сцепленный. Это один из самых тяжёлых типов заболевания. Он развивается из-за мутации генов RP2 и RPGR, для которых характерен рецессивный путь наследования. Из-за своей природы наследования, этому заболеванию подвержены только представители мужского пола, так как у них есть всего одна Х-хромосома, а гомологичная — отсутствует. Так как указанные гены кодируют белки-ферменты, принимающие участие в обменных процессах, их мутация становится причиной пигментного ретинита с выраженными симптомами.
- Мутации митохондриальной ДНК. Это достаточно редкий тип абиотрофии. Заболевание наследуется исключительно по женской линии, то есть ребёнок может получить мутацию генов только от матери. Какие именно участки митохондриальной ДНК подвергаются изменениям при этом заболевании, учёные пока не смогли выяснить.
Классификаций пигментного ретинита существует несколько. Общепринятой на текущий момент пока не установлено, однако вариант, основанный на генетической предрасположенности, позволяет охватить большую часть заболеваний и объяснить природу их происхождения.
Заболевание может проявиться у носителя в любом возрасте. Если говорить об аутосомно-доминантных типах, то они, как правило, проявляются уже в зрелом возрасте. Более агрессивный аутосомно-рецессивный тип и тяжёлый Х-сцепленный дают о себе знать гораздо раньше: в детстве или юношестве.
Обычно первым симптомом абиотрофии является ухудшение зрения в тёмное время суток и слепота днём при наличии яркого освещения.
Если заболевание протекает в быстрой форме, то такие признаки могут сохраняться на протяжении нескольких недель, если в медленной — на протяжении нескольких лет. При этом другие симптомы могут и не появляться.
В дальнейшем заболевание вызывает так называемую ночную слепоту (никталопию), при том что в дневное время каких-либо нарушений зрительных функций практически не наблюдается.
Причиной такого развития заболевания становится то, что дегенеративные изменения происходят преимущественно с теми фоторецепторами, которые отвечают за адаптацию зрения в условиях плохой освещённости.
Далее болезнь затрагивает периферическое зрение. У больного наблюдается сужение поля зрения, на периферии возникают слепые пятна.
Это вызвано тем, что при прогрессировании пигментный ретинит начинает затрагивать периферические фоторецепторы сетчатой оболочки.
При тяжёлых формах болезни, больному грозит «туннельное» зрение, при этом острота его будет очень низкой. Такие пациенты, как правило, становятся инвалидами по зрению.
Следующим этапом начинаются дистрофические изменения сосудов глаз. Это приводит к разрушению фоторецепторов колбочек, хрусталика глаза, помутнению стекловидного тела и истончению склеры.
Все эти формы деградации в конечном итоге ведут к полной потере зрения. Однако важно понимать, что не каждый конкретный случай заболевания обречён на такой исход.
Многие формы болезни поддаются коррекции, и с помощью поддерживающей терапии человек может надолго сохранить нормальное зрение.
Чтобы подтвердить у пациента пигментный ретинит, необходимо провести комплекс обследований не только офтальмологического характера.
Обязательно необходимо собрать анамнез и провести молекулярно-генетические исследования.
Чтобы подтвердить предварительный диагноз, врач-офтальмолог должен провести осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию, а также другие необходимые процедуры.
Если пациент жалуется на вечернюю и ночную слепоту, офтальмологическое обследование обязательно. При осмотре глазного дна врач может выявить костные пятна. Они представляют собой особые точки по краям сетчатки. Это и есть отложения жироподобного пигмента.
Чем сильнее прогрессирует болезнь, тем больше становится костных пятен, и тем ближе они подбираются к макуле. Также при обследовании глазного дня врач скорее всего заметит признаки атрофии сосудов и сужения артериол.
На более поздних стадиях диагностируется атрофия зрительного нерва восковидного типа.
Также обязательной частью диагностики является установление объёма полей зрения. При пигментном ретините наблюдается их сужение, степень выраженности которого зависит от типа и стадии болезни. Ещё один признак заболевания — снижение чувствительности к синему цвету вплоть до полной его невосприимчивости. Для определения степени чувствительности офтальмологи используют таблицы Рабкина.
Электроокулография проводится для того, чтобы вычислить коэффициент Ардена. В норме он должен быть 180% или больше. При абиотрофии этот показатель определяется на уровне 100% или меньше.
Последнее исследование, которое назначается для подтверждения диагноза, — молекулярно-генетическое.
Для этого в специальной лаборатории проводится исследование генетического материала пациента на предмет обнаружения дефектов наиболее подверженных этой патологии генах: RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и т.д.
Как правило, в 70-80% случаях тесты помогают поставить окончательный диагноз, однако их эффективность крайне низка при особенно редких формах болезни. В этой ситуации подтверждение диагноза обычно осуществляется путём секвенирования последовательности (прямого или автоматического) этих генов.
Терапии, которая могла бы полностью излечить пигментный ретинит, пока не существует.
Прогрессивные методики лечения заболевания на сегодняшний день есть, однако пока они недоступны для общего использования, так как проходят различные тестирования и испытания.
В будущем планируется применять методики генной терапии, в основе которых лежит способ лечения с применением стволовых клеток пациента.
Сейчас же офтальмология может предложить только поддерживающую терапию, направленную на купирование заболевания и максимальное его сдерживание. Такое лечение позволяет существенно замедлить прогрессирование болезни.
В комплекс терапии входит приём витаминов, препаратов, улучшающих обмен веществ сетчатки и других тканей глаза. Во многих западных странах успешно практикуется имплантация сетчатки.
Это позволяет существенно улучшить зрительные функции больного абиотрофией.
Однако нередко, особенно при тяжёлых формах болезни (аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной), итогом становится полная слепота. Она наступает даже несмотря на все терапевтические мероприятия.
Поэтому, как правило, прогнозирование пигментного ретинита сводится к неблагоприятным результатам. Болезнь прогрессирует в любом случае, даже при полной комплексной терапии.
Однако если у больного диагностирована аутоиммунно-доминантная форма, велик шанс, что зрение удастся сохранить на протяжении многих лет, даже на всю жизнь.
Каких-либо особых профилактических мероприятий для этого заболевания нет. Однако мерой профилактики считается консультация родителей, относящихся к группе риска по пигментному ретиниту, у генетика. Также к превентивным мерам многие офтальмологи относят ношение солнцезащитных очков. Согласно исследованиям, они замедляют прогрессирование болезни.
- Индивидуальный подход к каждому пациенту. Мы подбираем методику лечения исходя из особенностей организма больного. Терапия назначается только после полной всесторонней диагностики заболевания.
- Наличие в клинике всех специалистов, что сокращает сроки диагностики. У нас работают не только офтальмологи, но и врачи других специальностей, что позволяет максимально быстро и точно диагностировать заболевания и назначать адекватное лечение с учётом сопутствующих болезней.
- Исследование анализов в высокотехнологичных лабораториях в кратчайшие сроки (Ситилаб, ФБУН Московский НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Г.Н. Габричевского). Мы сотрудничаем с ведущими московскими лабораториями, поэтому гарантируем высокую точность и скорость получения результатов.
- Наличие дневного стационара для проведения массивной терапии во время обострения. Мы проводим лечебные мероприятия в собственном стационаре, чтобы обеспечить наибольшую эффективность терапии.
- Кабинет физиотерапевтического лечения. Для всех пациентов доступно физиолечение.
- Предупреждение рецидивов за счет динамического наблюдения, лечения офтальмологами и профильными специалистами. Мы постоянно наблюдаем пациентов для выявления отклонений и своевременно реагируем на негативные изменения.
- Взаимодействие Центра с ведущими учреждениями Москвы (Центр экстракорпоральных методов лечения Медси, Городской центр по токсоплазмозу, ФГБНУ Центральный НИИ Туберкулёза, ФГБНУ НИИ Ревматологии им. В.А. Насоновой).
Записывайтесь на консультацию по телефонам +7 499 125-13-77, +7 916 309-07-93 , +7 916 798-82-57 или приезжайте в нашу клинику в Москве.
| Первичная консультация офтальмолога (биомикроскопия на щелевой лампе, осмотр глазного дна с узким зрачком) | 1200 |
| Повторная консультация офтальмолога без дополнительных исследований | 840 |
| Первичный приём офтальмолога (определение остроты зрения, авторефрактометрия, пневмотонометрия, периметрия, биомикроскопия переднего отрезка глаза, офтальмоскопия с широким зрачком, консультация врача) | 3500 |
| Повторный приём офтальмолога | 2600 |
| Тканевая диагностика Хейло Т.С., авторская методика | 5000 |
| Повторная консультация Хейло Т.С. по результатам обследований и анализов | 3000 |
| Определение остроты зрения с максимальной коррекцией | 300 |
| Авторефрактометрия / авторефрактокератометрия | 200 |
Лечение катаракты без операции
Ячмень — причины, симптомы и лечение
Красный глаз. Причины и лечение
Очень эффективная зарядка для глаз
Расслабляющие упражнения для глаз
Ваш браузер устарел рекомендуем обновить его до последней версии или использовать другой более современный.
Тапеторетинальная абиотрофия (пигментная дистрофия) сетчатки
Пигментной дистрофией (синоним тапеторетинальная абиотрофия) называется наследственное дистрофическое заболевание, которое сопровождается прогрессирующим ухудшением зрения.
Немного истории
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки – дистрофическое заболевание (пигментная дистрофия), передающаяся по наследству. Протекает с повреждением фоторецепторов сетчатки, преимущественно палочек. Встречается достаточно редко.
Патология была впервые описана в 1857 году Donders. Тогда ее симптомы и признаки были определены, как «пигментный ретинит».
При детальном изучении в последующем причин и симптоматики этого заболевания, его стали называть «первичной тапеторетинальной дистрофией», «палочково-колбочковой дистрофией», так как поражение сначала преимущественно касалось только палочек.
Правда, на поздних стадиях, колбочки тоже имели повреждения. Итоговым названием патологии стал термин, детально отражающий ее суть — «пигментная абиотрофия сетчатки».
Причины возникновения заболевания
Сетчатка, как светочувствительная оболочка органа зрения, состоит из двух типов клеток-фоторецепторов — палочек и колбочек, которые называются так из-за их формы. Колбочки большей частью локализованы в центре сетчатки.
Их функция – обеспечение высокой остроты зрения, а также цветовосприятие. Палочки же, в свою очередь, находятся в сетчатке везде, но большее их количество расположено на периферии.
Палочки отвечают за периферическое зрение, а также за возможность отчетливо видеть в сумерках.
Поражение определенных генов, которые обеспечивают питание и нормальную функцию сетчатой оболочки, влечет за собой медленное разрушение слоя сетчатки, находящегося снаружи, с расположенными там палочками и колбочками. Такое повреждение берет начало на периферии, а затем, десятки лет медленно продвигается к центральной зрительной зоне.
Обычно оба глаза страдают в равной степени, причем, первые проявления заболевания выявляются в детском возрасте. К 20 годам происходит нарастание симптоматики и больные, как правило, теряют трудоспособность. Правда, течение болезни может иметь различные варианты: поражается только один глаз или один сектор сетчатки, заболевание имеет позднее начало.
Пигментная абиотрофия сетчатки, зачастую сопровождается глаукомой, может возникать макулярный отек, катаракта.
Проявления и симптомы
Наиболее характерными симптомами для пигментной абиотрофии, специалисты считают:
- Гемералопию или «ночную слепоту», которая возникает в ответ на поражение рецепторов-палочек сетчатки. Люди с этим заболеванием при пониженной освещенности практически теряют способность к ориентации. Невозможность ориентации в темноте можно считать первым признаком патологии, который проявляется задолго до остальных видимых изменений сетчатке.
- Постепенно развивающееся поражение периферического зрения, обусловленное поражением рецепторов-палочек сетчатки. Оно постепенно продвигается к центру сетчатки с периферии, поэтому сужение периферического зрения сначала кажется незначительным. Однако с развитием заболевания, периферическое зрение пропадает совсем, остается тоннельное зрение с остаточным островком видения в центре сетчатки.
- На поздних этапах прогрессирования патологии страдает и цветовосприятие, что связано с повреждением рецепторов-колбочек в макулярной зоне сетчатой оболочки. На последнем этапе заболевания, наступает слепота.
Диагностика болезни
Офтальмологический осмотр включает проверку остроты зрения, исследование полей зрения. Обследуются структуры глазного дна, где выявляются характерные поражения сетчатки соответствующие стадии заболевания. К ним относят: костные тельца, представляющие собой зоны дистрофического поражения клеток рецепторов, сужение просвета артерий сетчатки, бледность диска зрительного нерва.
Электрофизиологические исследования, проводимые для уточнения диагноза, оценивают функции сетчатки наиболее объективно. Кроме того, посредством специальных методик исследуются возможности зрения человека в темноте и способность ориентирования при низком освещении.
При установке диагноза пигментной абиотрофии сетчатки или подозрении на него, рекомендуется осмотр близких родственников пациента для раннего выявления патологии. Ведь заболевание носит наследственный характер.
Лечение
Отсутствие специфического лечение данной патологии не означает, что борьба с заболеванием невозможна. Прогрессирование процесса можно приостановить применением витаминных и улучшающих питание сетчатки за счет активации кровотока, препаратов. Кроме того назначаются средства из группы пептидных биорегуляторов, способствующих улучшению питания сетчатки, восстановлению ее функции.
В домашних условиях пациентам рекомендуется использовать аппаратное лечение — прибор АМВО-01 (в том числе, на фоне проводимой медикаментозной терапии).
В нашей клинике мы успешно прововим хирургическое лечение тапеторатинальной абиотрофии — РЕВАСКУЛЯРИЗАЦИЮ ЗАДНЕГО ОТДЕЛА ГЛАЗА, которая даёт хорошие результаты в улучшении и сохранении зрения у наших пациентов.
Современные технологические возможности мировой медицины, позволяют находить новые пути решения проблемы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. Сегодня появляются сообщения об экспериментальных новых направлениях ее лечения.
Одним из таких направлений стала генная терапия, с помощью которой восстанавливаются поврежденные гены.
Кроме того, уже существуют и электронные имплантаты, которые берут на себя функции сетчатки, что возвращает ослепшим людям возможность свободного пространственного ориентирования, самостоятельного обслуживания себя.
К сожалению, в нашей стране такие технологии не находят широкого применения (на данный момент было имплантировано всего 2 протеза сетчатки, а стволовые клетки находятся только на этапе исследований).
Ретинологи нашей клиники успешно занимаются лечением заболеваний сетчатки. Ими накоплен солидный опыт терапии тапеторетинальной абиотрофии и других дистрофических поражений внутренней светочувствительной оболочки глаз. Новейшее офтальмологическое оборудование и профессионализм врачей позволяют гарантировать отличные результаты терапии и короткий период восстановления после лечения.
Что такое пигментная абиотрофия сетчатки: симптомы, диагностика и методы лечения
Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная пигментная дегенерация сетчатки, первичная тапеторетинальная дистрофия, пигментный ретинит или палочко — колбочковая дистрофия) — прогрессирующее двустороннее заболевание, проявляющееся ночной слепотой (гемералопия), сужением поля зрения, атрофией зрительного нерва.
Этиология и патогенез
В основе заболевания лежит врожденный дефект генетического кода. Первоначально страдают только палочки, но затем повреждаются и колбочки.
Исследования генетиков позволили ученым выявить гены, ответственные за возникновение различных форм пигментной дистрофии сетчатки. Симптомы заболевания различаются в зависимости от его продолжительности и формы.
Пигментный ретинит приводит к слепоте и инвалидности по зрению.
Распространенность пигментного ретинита в мире составляет 1 на 5000 человек. Заболевание встречается довольно часто, насчитывает около 3 млн. больных и 99 млн. человек, имеющих дефектный по пигментному ретиниту ген.
Возраст, в котором возникает заболевание, сроки прогрессирования, прогноз зрительных функций и офтальмологические проявления пигментного ретинита определяются типом наследования.
Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно-рецессивным (гены болезни передаются от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологический ген передается от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.
Пациентов, страдающих пигментным ретинитом, желающим иметь детей, так же как и здоровым, имеющим отягощенный наследственный анамнез, необходима консультация генетика в центре планирования семьи для определения прогноза состояния зрения у будущего потомства. В настоящее время существуют тесты, позволяющие выявить носителей данного заболевания.
Симптомы
Наиболее общими и ранними симптомами заболевания являются значительное ухудшение зрения ночью и в плохо освещенных помещениях, так называемая «куриная слепота» (гемералопия – «ночная слепота») и прогрессирующие изменения периферического поля зрения.
Нарушение темновой адаптации является первым симптомом и возникает обычно за несколько лет до изменений в сетчатке, определяемых офтальмологом. Снижение темновой адаптации, особенно на ранних стадиях заболевания, требует тщательного исследования.
Диагностика
Диагностика пигментного ретинита на ранних стадиях заболевания и в детском возрасте затруднена и обычно возможна у детей только в возрасте 6 лет и старше. Болезнь часто обнаруживают, когда появляются трудности ориентации ребенка в сумерках или ночью.
Симптомами пигментного ретинита, особенно у детей, являются головные боли и световые вспышки перед глазами. Диагностика требует проведения специальных современных электрофизиологических исследований (запись биопотенциалов сетчатки).
Периметрические исследования позволяют оценить состояние полей зрения.
До 20 лет у большинства больных пигментным ретинитом острота зрения составляет больше 0.1, и каждый четвертый пациент сохраняет способность к чтению, используя при этом вспомогательные средства. К 45–50 годам острота зрения составляет менее 0.1 и почти полностью утрачивается способность к чтению.
Лечение
Эффективных методов лечения пигментного ретинита в настоящее время не существует. В некоторых европейских странах лечения этого заболевания не проводят.
Для замедления скорости прогрессии симптомов заболевания проводят регулярные курсы консервативной терапии 1-2 раза в год.
Применяют сосудорасширяющие, нейротрофические, витаминные препараты, антиоксиданты, ноотропы, ангиопротекторы, некоторые биогенные стимуляторы и биопептиды. Применяют физеотерапевтические методы лечения – ультразвук, электро- и фонофорез, микроволновую терапию.
Лечение тапеторетинальной абиотрофии сетчатки с восстановлением зрения
Недосягаемой мечтой кажется возможность сохранить и восстановить зрение с диагнозом «пигментная абиотрофия сетчатки», или «пигментный ретинит». И тем не менее.
В практике «УникаМед» уже несколько человек, которые пришли в клинику с пигментной дегенерацией сетчатки глаза на стадии «не видения» и инвалидностью, после сеансов регенеративной терапии восстановили зрение и сохраняют его на протяжении уже нескольких лет.
Впрочем, обо всем по порядку. Давайте познакомимся с одной историей болезни:
2011 год. Яне 27 лет, и она стремительно теряет зрение. Сумерки становятся для женщины непреодолимым испытанием: все предметы теряют очертания и сливаются.
Днем она видит еще достаточно хорошо, но мир сузился до тоннеля: свет, цвет и движение Яна видит только прямо перед собой; справа и слева — темнота. Водить автомобиль в таком состоянии невозможно, и это катастрофа для одинокой работающей мамы. Врач ставит диагноз «пигментная абиотрофия сетчатки». И добавляет: вылечить это заболевание медицина не может, прогноз – полная потеря зрения обоих глаз. Времени на жалость к себе нет, нужно действовать: завещание, перевод Оли из французской школы в школу во дворе, мама из Омска переезжает в московскую квартиру. Безуспешное лечение начинается с форума и поиска народных средств. Потом — серия инъекций рибонуклеотидов, но Яна не войдет в те 60% счастливчиков, которые положительно реагируют на лекарство.
В «УникаМед» Яна попадает в 2012 году. Ей 28 лет. Правым глазом без коррекции она видит 35%, левым – 45%. После коррекции оптикой правый глаз — 45%, левый — 60%.
«Еще несколько лет на вопрос, существует ли метод лечения пигментной дегенерации сетчатки глаза, никто в мире не мог дать положительного ответа. Сейчас наша клиника успешно лечит считавшиеся ранее неизлечимыми заболевания глаз.
Регенеративная терапия показывает положительный эффект при лечении пигментной дистрофии сетчатки глаза у всех пациентов. Восстанавливается пигментный эпителий, улучшается кровоснабжение и питание глаза, усиливается острота зрения, расширяется поле зрения, возвращается цветность.
Третий сеанс регенеративной терапии проведен Яне в сентябре 2014 года. Результат: правый глаз без оптики видит 60%, левый – 95%. Восстановились поля зрения справа и слева, Яна снова водит автомобиль».
Как возникает пигментная абиотрофия сетчатки глаза
За наше видение отвечают зрительные клетки — палочки и колбочки. Эти клетки наполнены разными пигментами.
В палочках только один пигмент. Благодаря палочкам мы видим в темноте. При ярком освещении они отвечают за восприятие синих цветов. Колбочки содержат несколько разных зрительных пигментов. Одни пигменты воспринимают зеленый, другие — красный, третьи — желтый цвет.
Разные пигменты по-разному реагируют на свет: так мозг получает информацию о цвете и количестве света вокруг. Но в результате химической реакции на свет сами пигменты обесцвечиваются. В норме отработанный пигмент выводится из клеток. Процесс утилизации продуктов обмена выполняет так называемый пигментный эпителий, который располагается в основании палочек и колбочек.
При тапеторетинальной дегенерации сетчатки механизм утилизации зрительных пигментов нарушается, не чувствительный к свету и цвету пигмент накапливается, и клетки зрения перестают выполнять свою функцию.
Первыми страдают палочки, поэтому раньше заболевание называли палочко — колбочковая дистрофия сетчатки.
При тапеторетинальной дистрофии сетчатки классическая медицина пока не может предложить эффективный способ очистки пигментного эпителия от пигмента. Для улучшения питания и кровообращения в пигментом эпителии обычно назначаются метаболические препараты. Но со временем сила гена начинает преобладать над возможностями лекарств, и слепота в итоге прогрессирует.
Разработанный группой профессора Ковалева метод регенеративной терапии позволяет проводить успешное лечение пигментного ретинита: значительно улучшать зрение и сохранять его продолжительное время.
Этого не умеют делать нигде в мире: ни в США, ни в Израиле, ни на Кубе, ни в других клиниках России.
«Офтальмолог вводит в проблемные зоны глаза особым образом подготовленный препарат на основе собственных клеток костного мозга пациента. Этот препарат впоследствии запускает процесс регенерации (восстановления) пигментного эпителия глаза.
При соблюдении схемы лечения метод регенеративной терапии не только улучшает зрение и расширяет поля обзора. Даже при генетических заболеваниях глаз он может продлить активный период видения на десятки лет».
Как проходит процедура лечения пигментной дистрофии сетчатки
Перед тем, как назначить лечение, офтальмолог проводит детальное обследование глаз и подтверждает диагноз. Это очень важный этап лечения, так как различные заболевания и даже различные их стадии вносят коррективы в процедуру подготовки клеток и в процедуру их введения.
Сама процедура выполняется в амбулаторных условиях и занимает от 10 до 12 часов. Вечером, после осмотра, пациент уезжает домой до следующего этапа лечения. Интервал между этапами всегда определяется индивидуально и составляет 3-6 месяцев.
Эффект регенеративной терапии обычно является накопительным, что позволяет увеличивать интервалы между этапами лечения, как в случае Яны.
Если вам поставлен серьезный диагноз, не стоит медлить до нулевого видения. Чтобы запустить эффективный процесс восстановления, требуются здоровые ткани. Чем их меньше, тем менее выраженным будет эффект и продолжительным лечение.
Отзыв
- Если вы или ваши близкие начали хуже видеть по вечерам, сузилось поле зрения, плохо видите слева и справа; если цвета поблекли и мир кажется серым, если появилось ощущение инородного тела в глазах, позвоните и запишитесь на прием по телефону +7 (495) 215-18-19 в Москве.
- Своевременный визит к офтальмологу может сохранить 100% зрения.